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RMRP - RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- Synonyme(s) : NME1, RMRPR, RRP2
- Anciens symbols et noms : CHH, cartilage-hair hypoplasia
- Type : ARN non codant
- Localisation chromosomique : 9p13.3
- OMIM : 157660
- HGNC: 10031
- UniProtKB: -
- Genatlas: RMRP
- Ensembl: ENSG00000277027
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: RMRP
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175 
- Mutation germinale causale dans Dysplasie anauxétique
ORPHA:93347 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'Omenn
ORPHA:39041
: VérifiéInformations complémentaires
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