Orphanet: UBA1
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UBA1 - ubiquitin like modifier activating enzyme 1

  • Synonyme(s) : CFAP124, POC20, POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast), UBE1X
  • Anciens symbols et noms : A1S9T, GXP1, UBE1, ubiquitin-activating enzyme E1, ubiquitin-activating enzyme E1 (A1S9T and BN75 temperature sensitivity complementing), ubiquitin-like modifier activating enzyme 1
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : Xp11.3
  • OMIM : 314370
  • HGNC: 12469
  • UniProtKB: P22314
  • Genatlas: UBA1
  • Ensembl: ENSG00000130985
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P22314
  • LOVD: UBA1

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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