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UBA1 - ubiquitin like modifier activating enzyme 1
- Synonyme(s) : CFAP124, POC20, POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast), UBE1X
- Anciens symbols et noms : A1S9T, GXP1, UBE1, ubiquitin-activating enzyme E1, ubiquitin-activating enzyme E1 (A1S9T and BN75 temperature sensitivity complementing), ubiquitin-like modifier activating enzyme 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xp11.3
- OMIM : 314370
- HGNC: 12469
- UniProtKB: P22314
- Genatlas: UBA1
- GenCC: UBA1
- Ensembl: ENSG00000130985
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P22314
- LOVD: UBA1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Amyotrophie spinale infantile liée à l'X
ORPHA:1145 
- Mutation somatique causale dans Syndrome VEXAS
ORPHA:596753
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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