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FHL1 - four and a half LIM domains 1
- Synonyme(s) : bA535K18.1, FHL1B, FLH1A, Four-and-a-half LIM domains 1, KYO-T, LIM protein SLIMMER, MGC111107, SLIM1, XMPMA
- Anciens symbols et noms : _
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq26.3
- OMIM : 300163
- HGNC: 3702
- UniProtKB: Q13642
- Genatlas: FHL1
- GenCC: FHL1
- Ensembl: ENSG00000022267
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13642
- LOVD: FHL1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
ORPHA:98863 
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X
ORPHA:431272 - Mutation germinale causale dans Myopathie à corps réducteurs
ORPHA:97239 - Mutation germinale causale dans Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux
ORPHA:178461 - Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
ORPHA:155
: VérifiéInformations complémentaires
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