Rechercher un gène
FHL1 - four and a half LIM domains 1
- Synonyme(s) : bA535K18.1, FHL1B, FLH1A, Four-and-a-half LIM domains 1, KYO-T, LIM protein SLIMMER, MGC111107, SLIM1, XMPMA
- Anciens symbols et noms : _
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq26.3
- OMIM : 300163
- HGNC: 3702
- UniProtKB: Q13642
- Genatlas: FHL1
- Ensembl: ENSG00000022267
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13642
- LOVD: FHL1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
ORPHA:98863 
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X
ORPHA:431272 - Mutation germinale causale dans Myopathie à corps réducteurs
ORPHA:97239 - Mutation germinale causale dans Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux
ORPHA:178461
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.