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HNF1B - HNF1 homeobox B
- Synonyme(s) : HNF1beta, LFB3, MODY5, VHNF1
- Anciens symbols et noms : TCF2, transcription factor 2, hepatic; LF-B3; variant hepatic nuclear factor
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17q12
- OMIM : 189907
- HGNC: 11630
- UniProtKB: P35680
- Genatlas: HNF1B
- Ensembl: ENSG00000275410
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35680
- LOVD: HNF1B
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysplasie rénale multikystique bilatérale
ORPHA:97364 
- Mutation germinale causale dans Dysplasie rénale multikystique unilatérale
ORPHA:97363 - Mutation germinale causale dans Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie
ORPHA:34528 - Mutation germinale causale dans Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
ORPHA:93111 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de microdélétion 17q12
ORPHA:261265 - Facteur de susceptibilité majeur dans Cancer familial de la prostate
ORPHA:1331
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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