Rechercher un gène
FIG4 - FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase
- Synonyme(s) : ALS11, CMT4J, dJ249I4.1, hSac3, SAC3
- Anciens symbols et noms : FIG4 homolog (S. cerevisiae), FIG4 homolog, SAC1 lipid phosphatase domain containing (S. cerevisiae), KIAA0274
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 6q21
- OMIM : 609390
- HGNC: 16873
- UniProtKB: Q92562
- Genatlas: FIG4
- GenCC: FIG4
- Ensembl: ENSG00000112367
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q92562
- LOVD: FIG4
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J
ORPHA:139515 
- Mutation germinale causale dans Sclérose latérale amyotrophique
ORPHA:803 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale
ORPHA:208441 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Yunis-Varon
ORPHA:3472
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.