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SYNE1 - spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
- Synonyme(s) : 8B, ARCA1, CPG2, dJ45H2.2, Enaptin, enaptin, KIAA0796, MYNE1, myocyte nuclear envelope protein 1, Nesp1, Nesprin-1, nuclear envelope spectrin repeat-1, SCAR8, SYNE-1B
- Anciens symbols et noms : C6orf98, chromosome 6 open reading frame 98, spectrin repeat containing, nuclear envelope 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 6q25.2
- OMIM : 608441
- HGNC: 17089
- UniProtKB: Q8NF91
- Genatlas: SYNE1
- GenCC: SYNE1
- Ensembl: ENSG00000131018
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NF91
- LOVD: SYNE1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive
ORPHA:319332 
- Mutation germinale causale dans Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 - Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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