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MED13L - mediator complex subunit 13L
- Synonyme(s) : KIAA1025, TRAP240L
- Anciens symbols et noms : THRAP2, Thyroid hormone receptor associated protein 2, mediator complex subunit 13 like, mediator complex subunit 13-like, thyroid hormone receptor associated protein 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12q24.21
- OMIM : 608771
- HGNC: 22962
- UniProtKB: Q71F56
- Genatlas: MED13L
- GenCC: MED13L
- Ensembl: ENSG00000123066
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q71F56
- LOVD: MED13L
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 
- Facteur de susceptibilité majeur dans Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:216718
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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