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TMEM43 - transmembrane protein 43
- Synonyme(s) : DKFZp586G1919, LUMA, MGC3222
- Anciens symbols et noms : ARVD5, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3p25.1
- OMIM : 612048
- HGNC: 28472
- UniProtKB: Q9BTV4
- Genatlas: TMEM43
- GenCC: TMEM43
- Ensembl: ENSG00000170876
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BTV4
- LOVD: TMEM43
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante
ORPHA:293910 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante
ORPHA:293888 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire
ORPHA:293899
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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