Rechercher un gène
KCNC3 - potassium voltage-gated channel subfamily C member 3
- Synonyme(s) : Kv3.3
- Anciens symbols et noms : SCA13, potassium channel, voltage gated Shaw related subfamily C, member 3, potassium voltage-gated channel, Shaw-related subfamily, member 3, spinocerebellar ataxia 13
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 19q13.33
- OMIM : 176264
- HGNC: 6235
- UniProtKB: Q14003
- Genatlas: KCNC3
- GenCC: KCNC3
- Ensembl: ENSG00000131398
- IUPHAR-DB: 550
- Reactome: Q14003
- LOVD: KCNC3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse type 13
ORPHA:98768

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.