Orphanet: ITPR1
x

Rechercher un gène

* (*) Champ obligatoire

ITPR1 - inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

  • Synonyme(s) : ACV, Insp3r1, IP3R1, PPP1R94, protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
  • Anciens symbols et noms : SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor, type 1, spinocerebellar ataxia 15, spinocerebellar ataxia 16, spinocerebellar ataxia 29
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 3p26.1
  • OMIM : 147265
  • HGNC: 6180
  • UniProtKB: Q14643
  • Genatlas: ITPR1
  • Ensembl: ENSG00000150995
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q14643
  • LOVD: ITPR1

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.

Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.