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ITPR1 - inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
- Synonyme(s) : ACV, Insp3r1, IP3R1, PPP1R94, protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
- Anciens symbols et noms : SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor, type 1, spinocerebellar ataxia 15, spinocerebellar ataxia 16, spinocerebellar ataxia 29
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3p26.1
- OMIM : 147265
- HGNC: 6180
- UniProtKB: Q14643
- Genatlas: ITPR1
- Ensembl: ENSG00000150995
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14643
- LOVD: ITPR1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse type 15/16
ORPHA:98769 
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse type 29
ORPHA:208513 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle
ORPHA:1065
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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