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GLE1 - GLE1 RNA export mediator
- Synonyme(s) : hGLE1
- Anciens symbols et noms : GLE1 (yeast homolog)-like, RNA export mediator, GLE1 RNA export mediator (yeast), GLE1 RNA export mediator homolog (yeast), GLE1 RNA export mediator-like (yeast), GLE1, RNA export mediator, GLE1L, LCCS1, lethal congenital contracture syndrome 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9q34.11
- OMIM : 603371
- HGNC: 4315
- UniProtKB: Q53GS7
- Genatlas: GLE1
- GenCC: GLE1
- Ensembl: ENSG00000119392
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q53GS7
- LOVD: GLE1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Sclérose latérale amyotrophique
ORPHA:803 
- Mutation germinale causale dans Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure
ORPHA:53696 - Mutation germinale causale dans Syndrome des contractures congénitales létales type 1
ORPHA:1486
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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