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PLEKHG5 - pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
- Synonyme(s) : GEF720, KIAA0720, synectin-binding guanine exchange factor, Syx, Tech
- Anciens symbols et noms : pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p36.31
- OMIM : 611101
- HGNC: 29105
- UniProtKB: O94827
- Genatlas: PLEKHG5
- Ensembl: ENSG00000171680
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O94827
- LOVD: PLEKHG5
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C
ORPHA:369867 
- Mutation germinale causale dans Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance
ORPHA:206580
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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