Rechercher un gène
RRM2B - ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
- Synonyme(s) : p53R2
- Anciens symbols et noms : ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 8q22.3
- OMIM : 604712
- HGNC: 17296
- UniProtKB: Q7LG56
- Genatlas: RRM2B
- GenCC: RRM2B
- Ensembl: ENSG00000048392
- IUPHAR-DB: 2754
- Reactome: Q7LG56
- LOVD: RRM2B
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale
ORPHA:255235 
- Mutation germinale causale dans Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 - Mutation germinale causale dans Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 - Mutation germinale causale dans Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
ORPHA:329336 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Kearns-Sayre
ORPHA:480
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.