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SLC16A1 - solute carrier family 16 member 1
- Synonyme(s) : MCT, MCT1
- Anciens symbols et noms : 'solute carrier family 16, member 1 (monocarboxylic acid transporter 1)', Solute carrier family 16, member 1 (monocarboxylic acid transporter 1), solute carrier family 16 (monocarboxylate transporter), member 1, solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p13.2
- OMIM : 600682
- HGNC: 10922
- UniProtKB: P53985
- Genatlas: SLC16A1
- GenCC: SLC16A1
- Ensembl: ENSG00000155380
- IUPHAR-DB: 988
- Reactome: P53985
- LOVD: SLC16A1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Hyperinsulinisme induit par l'effort
ORPHA:165991 
- Mutation germinale causale dans Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate
ORPHA:171690 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate
ORPHA:438075
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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