Rechercher un gène
TRPV4 - transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
- Synonyme(s) : CMT2C, osmosensitive transient receptor potential channel 4, OTRPC4, TRP12, VRL-2, VROAC, VR-OAC
- Anciens symbols et noms : transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12q24.11
- OMIM : 605427
- HGNC: 18083
- UniProtKB: Q9HBA0
- Genatlas: TRPV4
- GenCC: TRPV4
- Ensembl: ENSG00000111199
- IUPHAR-DB: 510
- Reactome: Q9HBA0
- LOVD: TRPV4
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante
ORPHA:1216 - Mutation germinale causale dans Amyotrophie spinale scapulopéronière
ORPHA:431255 - Mutation germinale causale dans Dysplasie métatropique
ORPHA:2635 - Mutation germinale causale dans Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux
ORPHA:263482 - Mutation germinale causale dans Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
ORPHA:93314 - Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C
ORPHA:99937 - Mutation germinale causale dans Nanisme parastremmatique
ORPHA:2646 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale
ORPHA:85169 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Brachyolmie autosomique dominante
ORPHA:93304 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale
ORPHA:86820

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.