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TRPV4 - transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
- Synonyme(s) : CMT2C, osmosensitive transient receptor potential channel 4, OTRPC4, TRP12, VRL-2, VROAC, VR-OAC
- Anciens symbols et noms : transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12q24.11
- OMIM : 605427
- HGNC: 18083
- UniProtKB: Q9HBA0
- Genatlas: TRPV4
- Ensembl: ENSG00000111199
- IUPHAR-DB: 510
- Reactome: Q9HBA0
- LOVD: TRPV4
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante
ORPHA:1216 
- Mutation germinale causale dans Amyotrophie spinale scapulopéronière
ORPHA:431255 - Mutation germinale causale dans Dysplasie métatropique
ORPHA:2635 - Mutation germinale causale dans Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux
ORPHA:263482 - Mutation germinale causale dans Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
ORPHA:93314 - Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C
ORPHA:99937 - Mutation germinale causale dans Nanisme parastremmatique
ORPHA:2646 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale
ORPHA:85169 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Brachyolmie autosomique dominante
ORPHA:93304 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale
ORPHA:86820
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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