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DDHD1 - DDHD domain containing 1
- Synonyme(s) : KIAA1705, PA-PLA1, Phosphatidic acid-preferring phospholipase A1
- Anciens symbols et noms : SPG28, Spastic paraplegia 28 (autosomal recessive)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q22.1
- OMIM : 614603
- HGNC: 19714
- UniProtKB: Q8NEL9
- Genatlas: DDHD1
- Ensembl: ENSG00000100523
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NEL9
- LOVD: DDHD1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 28
ORPHA:101008 
: VérifiéInformations complémentaires
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