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MBTPS2 - membrane bound transcription factor peptidase, site 2
- Synonyme(s) : S2P, site-2 protease
- Anciens symbols et noms : KFSD, keratosis follicularis spinulosa decalvans, membrane-bound transcription factor protease, site 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xp22.12
- OMIM : 300294
- HGNC: 15455
- UniProtKB: O43462
- Genatlas: MBTPS2
- Ensembl: ENSG00000012174
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O43462
- LOVD: MBTPS2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles
ORPHA:659 
- Mutation germinale causale dans Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
ORPHA:2340 - Mutation germinale causale dans Syndrome BRESEK
ORPHA:85284 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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