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VMA21 - vacuolar ATPase assembly factor VMA21
- Synonyme(s) : XMEA
- Anciens symbols et noms : MEAX, VMA21 vacuolar H+-ATPase homolog (S. cerevisiae), myopathy with excessive autophagy
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq28
- OMIM : 300913
- HGNC: 22082
- UniProtKB: Q3ZAQ7
- Genatlas: VMA21
- GenCC: VMA21
- Ensembl: ENSG00000160131
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: VMA21
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X
ORPHA:25980

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Ressources dédiées au patient pour ce gène
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