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SYNE2 - spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
- Synonyme(s) : DKFZP434H2235, KIAA1011, Nesp2, Nesprin-2, NUA, NUANCE, nuclear envelope spectrin repeat-2, nucleus and actin connecting element, SYNE-2
- Anciens symbols et noms : spectrin repeat containing, nuclear envelope 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q23.2
- OMIM : 608442
- HGNC: 17084
- UniProtKB: Q8WXH0
- Genatlas: SYNE2
- GenCC: SYNE2
- Ensembl: ENSG00000054654
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8WXH0
- LOVD: SYNE2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853
: VérifiéInformations complémentaires
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