Orphanet: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
x

Rechercher un gène

* (*) Champ obligatoire

SNRNP200 - small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200

  • Synonyme(s) : bad response to refrigeration 2 homolog (S. cerevisiae), BRR2, HELIC2, KIAA0788, U5-200KD, U5 snRNP specific protein, 200 KD
  • Anciens symbols et noms : ASCC3L1, RP33, activating signal cointegrator 1 complex subunit 3-like 1, retinitis pigmentosa 33 (autosomal dominant), small nuclear ribonucleoprotein 200kDa (U5), small nuclear ribonucleoprotein, U5 200kDa subunit
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 2q11.2
  • OMIM : 601664
  • HGNC: 30859
  • UniProtKB: O75643
  • Genatlas: SNRNP200
  • Ensembl: ENSG00000144028
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75643
  • LOVD: SNRNP200

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.