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INF2 - inverted formin, FH2 and WH2 domain containing
- Synonyme(s) : inverted formin 2, MGC13251
- Anciens symbols et noms : C14orf151, C14orf173, chromosome 14 open reading frame 151, chromosome 14 open reading frame 173
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q32.33
- OMIM : 610982
- HGNC: 23791
- UniProtKB: Q27J81
- Genatlas: INF2
- Ensembl: ENSG00000203485
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: INF2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E
ORPHA:93114 
- Mutation germinale causale dans Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique
ORPHA:656
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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