Rechercher un gène
INF2 - inverted formin, FH2 and WH2 domain containing
- Synonyme(s) : inverted formin 2, MGC13251
- Anciens symbols et noms : C14orf151, C14orf173, chromosome 14 open reading frame 151, chromosome 14 open reading frame 173
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q32.33
- OMIM : 610982
- HGNC: 23791
- UniProtKB: Q27J81
- Genatlas: INF2
- Ensembl: ENSG00000203485
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: INF2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E
ORPHA:93114 
- Mutation germinale causale dans Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique
ORPHA:656
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.