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AARS1 - alanyl-tRNA synthetase 1
- Synonyme(s) : alanine tRNA ligase 1, cytoplasmic, AlaRS, CMT2N
- Anciens symbols et noms : AARS, alanyl-tRNA synthetase
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16q22.1
- OMIM : 601065
- HGNC: 20
- UniProtKB: P49588
- Genatlas: AARS
- GenCC: AARS
- Ensembl: ENSG00000090861
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P49588
- LOVD: AARS1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
ORPHA:228174 
- Mutation germinale causale dans Trichothiodystrophie
ORPHA:33364 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique
ORPHA:442835
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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