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TNPO3 - transportin 3
- Synonyme(s) : importin 12, IPO12, MTR10A, TRN-SR, TRN-SR2
- Anciens symbols et noms : LGMD1F, limb girdle muscular dystrophy 1F (autosomal dominant)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 7q32.1
- OMIM : 610032
- HGNC: 17103
- UniProtKB: Q9Y5L0
- Genatlas: TNPO3
- GenCC: TNPO3
- Ensembl: ENSG00000064419
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: TNPO3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2
ORPHA:55595 
- Facteur de susceptibilité majeur dans Cholangite biliaire primitive
ORPHA:186
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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