Orphanet: SPTLC2

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SPTLC2 - serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Synonyme(s) : hLCB2a, KIAA0526, LCB2, LCB2A
Anciens symbols et noms : _
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 14q24.3
OMIM : 605713
HGNC: 11278
UniProtKB: O15270
Genatlas: SPTLC2
GenCC: SPTLC2
Ensembl: ENSG00000100596
IUPHAR-DB: 2510
Reactome: O15270
LOVD: SPTLC2

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 ORPHA:36386

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Tests diagnostiques (48)

Activités de recherche sur ce gène

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