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AIFM1 - apoptosis inducing factor mitochondria associated 1
- Synonyme(s) : AIF, CMTX4, DFNX5
- Anciens symbols et noms : 'auditory neuropathy, X-linked recessive 1', AUNX1, NAMSD, PDCD8, apoptosis inducing factor, mitochondria associated 1, apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1, neuropathy, axonal, motor-sensory with deafness and mental retardation (Cowchock syndrome), programmed cell death 8 (apoptosis-inducing factor)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq26.1
- OMIM : 300169
- HGNC: 8768
- UniProtKB: O95831
- Genatlas: AIFM1
- GenCC: AIFM1
- Ensembl: ENSG00000156709
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95831
- LOVD: AIFM1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X
ORPHA:238329 
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
ORPHA:101078 - Mutation germinale causale dans Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité
ORPHA:139583 - Mutation germinale causale dans Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire
ORPHA:83629
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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