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KBTBD13 - kelch repeat and BTB domain containing 13
- Synonyme(s) : hCG_1645727, NEM6, nemaline myopathy type 6
- Anciens symbols et noms : kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 15q22.31
- OMIM : 613727
- HGNC: 37227
- UniProtKB: C9JR72
- Genatlas: KBTBD13
- GenCC: KBTBD13
- Ensembl: ENSG00000234438
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: C9JR72
- LOVD: KBTBD13
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 
: VérifiéInformations complémentaires
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