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GFPT1 - glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
- Synonyme(s) : GFA, GFAT, GFAT1
- Anciens symbols et noms : GFPT, glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2p13.3
- OMIM : 138292
- HGNC: 4241
- UniProtKB: Q06210
- Genatlas: GFPT1
- GenCC: GFPT1
- Ensembl: ENSG00000198380
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q06210
- LOVD: GFPT1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation
ORPHA:353327 
: VérifiéInformations complémentaires
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