Rechercher un gène
KARS - lysyl-tRNA synthetase
- Synonyme(s) : KARS1, KARS2, lysine tRNA ligase
- Anciens symbols et noms : DFNB89, Deafness, autosomal recessive 89
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16q23.1
- OMIM : 601421
- HGNC: 6215
- UniProtKB: Q15046
- Genatlas: KARS
- Ensembl: ENSG00000065427
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15046
- LOVD: KARS
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
ORPHA:254334 
- Mutation germinale causale dans Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
ORPHA:90636
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.