Rechercher un gène
KARS1 - lysyl-tRNA synthetase 1
- Synonyme(s) : KARS1, KARS2, lysine tRNA ligase
- Anciens symbols et noms : 'deafness, autosomal recessive 89', DFNB89, Deafness, autosomal recessive 89, KARS, lysyl-tRNA synthetase
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16q23.1
- OMIM : 601421
- HGNC: 6215
- UniProtKB: Q15046
- Genatlas: KARS
- GenCC: KARS
- Ensembl: ENSG00000065427
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15046
- LOVD: KARS1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
ORPHA:254334 - Mutation germinale causale dans Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
ORPHA:90636

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.