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KARS1 - lysyl-tRNA synthetase 1
- Synonyme(s) : KARS1, KARS2, lysine tRNA ligase
- Anciens symbols et noms : 'deafness, autosomal recessive 89', DFNB89, Deafness, autosomal recessive 89, KARS, lysyl-tRNA synthetase
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16q23.1
- OMIM : 601421
- HGNC: 6215
- UniProtKB: Q15046
- Genatlas: KARS
- GenCC: KARS
- Ensembl: ENSG00000065427
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15046
- LOVD: KARS1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
ORPHA:254334 
- Mutation germinale causale dans Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
ORPHA:90636
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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