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KARS - lysyl-tRNA synthetase
- Synonyme(s) : KARS1, KARS2, lysine tRNA ligase
- Anciens symbols et noms : DFNB89, Deafness, autosomal recessive 89
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16q23.1
- OMIM : 601421
- HGNC: 6215
- UniProtKB: Q15046
- Genatlas: KARS
- Ensembl: ENSG00000065427
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15046
- LOVD: KARS
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
- Mutation germinale causale dans Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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