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SMPX - small muscle protein X-linked
- Synonyme(s) : Chisel, Csl, DFNX4
- Anciens symbols et noms : DFN6, deafness, X-linked 6, sensorineural
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xp22.12
- OMIM : 300226
- HGNC: 11122
- UniProtKB: Q9UHP9
- Genatlas: SMPX
- GenCC: SMPX
- Ensembl: ENSG00000091482
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SMPX
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Surdité rare neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN
ORPHA:90625

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