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AARS2 - alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- Synonyme(s) : alanine tRNA ligase 2, mitochondrial, bA444E17.1, KIAA1270
- Anciens symbols et noms : AARSL, alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative), alanyl-tRNA synthetase like
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 6p21.1
- OMIM : 612035
- HGNC: 21022
- UniProtKB: Q5JTZ9
- Genatlas: AARS2
- GenCC: AARS2
- Ensembl: ENSG00000124608
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q5JTZ9
- LOVD: AARS2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8
ORPHA:319504 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées
ORPHA:313808 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Ovarioleucodystrophie
ORPHA:99853
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Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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