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AP4B1 - adaptor related protein complex 4 subunit beta 1
- Synonyme(s) : AP-4 complex subunit beta-1, BETA-4, beta 4 subunit of AP-4
- Anciens symbols et noms : SPG47, adaptor related protein complex 4 beta 1 subunit, adaptor-related protein complex 4, beta 1 subunit, spastic paraplegia 47
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p13.2
- OMIM : 607245
- HGNC: 572
- UniProtKB: Q9Y6B7
- Genatlas: AP4B1
- GenCC: AP4B1
- Ensembl: ENSG00000134262
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y6B7
- LOVD: AP4B1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
ORPHA:280763 
: VérifiéInformations complémentaires
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