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AP4S1 - adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1
- Synonyme(s) : AP47B, CLA20, SPG52
- Anciens symbols et noms : adaptor related protein complex 4 sigma 1 subunit, adaptor-related protein complex 4, sigma 1 subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q12
- OMIM : 607243
- HGNC: 575
- UniProtKB: Q9Y587
- Genatlas: AP4S1
- GenCC: AP4S1
- Ensembl: ENSG00000100478
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y587
- LOVD: AP4S1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
ORPHA:280763 
: VérifiéInformations complémentaires
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