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NOP56 - NOP56 ribonucleoprotein
- Synonyme(s) : SCA36, spinocerebellar ataxia 36
- Anciens symbols et noms : NOL5A, NOP56 ribonucleoprotein homolog (yeast), nucleolar protein 5A (56kD with KKE/D repeat), nucleolar protein 5A (56kDa with KKE/D repeat)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 20p13
- OMIM : 614154
- HGNC: 15911
- UniProtKB: O00567
- Genatlas: NOP56
- GenCC: NOP56
- Ensembl: ENSG00000101361
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O00567
- LOVD: NOP56
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse type 36
ORPHA:276198 
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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