Orphanet: NOP56

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NOP56 - NOP56 ribonucleoprotein

Synonyme(s) : SCA36, spinocerebellar ataxia 36
Anciens symbols et noms : NOL5A, NOP56 ribonucleoprotein homolog (yeast), nucleolar protein 5A (56kD with KKE/D repeat), nucleolar protein 5A (56kDa with KKE/D repeat)
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 20p13
OMIM : 614154
HGNC: 15911
UniProtKB: O00567
Genatlas: NOP56
Ensembl: ENSG00000101361
IUPHAR-DB: -
Reactome: O00567
LOVD: NOP56

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse type 36 ORPHA:276198

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (20)

Activités de recherche sur ce gène

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