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SQSTM1 - sequestosome 1
- Synonyme(s) : A170, autophagy receptor p62, p60, p62, p62B
- Anciens symbols et noms : OSIL, PDB3, Paget disease of bone 3, oxidative stress induced like
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 5q35.3
- OMIM : 601530
- HGNC: 11280
- UniProtKB: Q13501
- Genatlas: SQSTM1
- GenCC: SQSTM1
- Ensembl: ENSG00000161011
- IUPHAR-DB: 3213
- Reactome: Q13501
- LOVD: SQSTM1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
ORPHA:275872 
- Mutation germinale causale dans Démence fronto-temporale, variante comportementale
ORPHA:275864 - Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Maladie de Paget des os
ORPHA:280110 - Mutation germinale causale dans Sclérose latérale amyotrophique
ORPHA:803 - Mutation germinale modificatrice dans Myopathie distale type Welander
ORPHA:603
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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