Rechercher un gène
DAG1 - dystroglycan 1
- Synonyme(s) : 156DAG, A3a, AGRNR, alpha-dystroglycan, beta-dystroglycan, DAG, dystrophin-associated glycoprotein-1
- Anciens symbols et noms : dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3p21.31
- OMIM : 128239
- HGNC: 2666
- UniProtKB: Q14118
- Genatlas: DAG1
- GenCC: DAG1
- Ensembl: ENSG00000173402
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14118
- LOVD: DAG1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16
ORPHA:280333 
- Mutation germinale causale dans Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
ORPHA:370997 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.