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DYNC1H1 - dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1
- Synonyme(s) : CMT2O, DHC1, Dnchc1, HL-3, p22
- Anciens symbols et noms : 'dynein, cytoplasmic, heavy polypeptide 1', DNCH1, DNCL, DNECL, Dynein, cytoplasmic, heavy polypeptide 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q32.31
- OMIM : 600112
- HGNC: 2961
- UniProtKB: Q14204
- Genatlas: DYNC1H1
- GenCC: DYNC1H1
- Ensembl: ENSG00000197102
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14204
- LOVD: DYNC1H1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1
ORPHA:209341 
- Mutation germinale causale dans Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
ORPHA:178469 - Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O
ORPHA:284232
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