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C9ORF72 - C9orf72-SMCR8 complex subunit
- Synonyme(s) : DENND9, DENNL72, MGC23980
- Anciens symbols et noms : chromosome 9 open reading frame 72
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9p21.2
- OMIM : 614260
- HGNC: 28337
- UniProtKB: Q96LT7
- Genatlas: C9orf72
- GenCC: C9orf72
- Ensembl: ENSG00000147894
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: C9ORF72
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
ORPHA:275872 
- Mutation germinale causale dans Maladie de Huntington-like due à des expansions C9ORF72
ORPHA:401901 - Mutation germinale causale dans Sclérose latérale amyotrophique
ORPHA:803 - Facteur de susceptibilité majeur dans Aphasie primaire progressive non fluente
ORPHA:100070 - Facteur de susceptibilité majeur dans Démence fronto-temporale, variante comportementale
ORPHA:275864 - Facteur de susceptibilité majeur dans Démence sémantique
ORPHA:100069
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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