Orphanet: MEGF10

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MEGF10 - multiple EGF like domains 10

Synonyme(s) : KIAA1780
Anciens symbols et noms : multiple EGF-like-domains 10
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 5q23.2
OMIM : 612453
HGNC: 29634
UniProtKB: Q96KG7
Genatlas: MEGF10
Ensembl: ENSG00000145794
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: MEGF10

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie ORPHA:439212

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (20)

Activités de recherche sur ce gène

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