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KCND3 - potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
- Synonyme(s) : KSHIVB, Kv4.3
- Anciens symbols et noms : SCA19, SCA22, potassium voltage-gated channel, Shal-related subfamily, member 3, spinocerebellar ataxia 19, spinocerebellar ataxia 22
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p13.2
- OMIM : 605411
- HGNC: 6239
- UniProtKB: Q9UK17
- Genatlas: KCND3
- Ensembl: ENSG00000171385
- IUPHAR-DB: 554
- Reactome: Q9UK17
- LOVD: KCND3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse type 19/22
- Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome de Brugada
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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