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LRSAM1 - leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1
- Synonyme(s) : CMT2P, E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1, FLJ31641, RIFLE, RING finger leucine repeat rich, TAL, TSG 101-associated ligase
- Anciens symbols et noms : _
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9q33.3-q34.11
- OMIM : 610933
- HGNC: 25135
- UniProtKB: Q6UWE0
- Genatlas: LRSAM1
- GenCC: LRSAM1
- Ensembl: ENSG00000148356
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q6UWE0
- LOVD: LRSAM1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P
ORPHA:300319

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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