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POMGNT2 - protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)
- Synonyme(s) : AGO61, FLJ14566, protein O-mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2
- Anciens symbols et noms : C3orf39, Chromosome 3 open reading frame 39, GTDC2, Glycosyltransferase-like domain containing 2, chromosome 3 open reading frame 39, glycosyltransferase-like domain containing 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3p22.1
- OMIM : 614828
- HGNC: 25902
- UniProtKB: Q8NAT1
- Genatlas: POMGNT2
- GenCC: POMGNT2
- Ensembl: ENSG00000144647
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NAT1
- LOVD: POMGNT2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 
: VérifiéInformations complémentaires
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