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AP5Z1 - adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1
- Synonyme(s) : SPG48, zeta
- Anciens symbols et noms : KIAA0415, adaptor related protein complex 5 zeta 1 subunit, adaptor-related protein complex 5, zeta 1 subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 7p22.1
- OMIM : 613653
- HGNC: 22197
- UniProtKB: O43299
- Genatlas: AP5Z1
- GenCC: AP5Z1
- Ensembl: ENSG00000242802
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: AP5Z1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 48
ORPHA:306511 
: VérifiéInformations complémentaires
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