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FARS2 - phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- Synonyme(s) : dJ236A3.1, mtPheRS, Phenylalanine tRNA ligase 2, mitochondrial, 'phenylalanine tRNA ligase 2, mitochondrial'
- Anciens symbols et noms : FARS1, Phenylalanine-tRNA synthetase 1 (mitochondrial), phenylalanine-tRNA synthetase 1 (mitochondrial)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 6p25.1
- OMIM : 611592
- HGNC: 21062
- UniProtKB: O95363
- Genatlas: FARS2
- GenCC: FARS2
- Ensembl: ENSG00000145982
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95363
- LOVD: FARS2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14
ORPHA:319519 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 77
ORPHA:466722
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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