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DHTKD1 - dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1
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- Mutation germinale causale dans Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique
ORPHA:79154 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q
ORPHA:329258

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