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SLC5A7 - solute carrier family 5 member 7
- Synonyme(s) : CHT1, hCHT
- Anciens symbols et noms : 'solute carrier family 5 (choline transporter), member 7', Solute carrier family 5 (choline transporter), member 7, solute carrier family 5 (sodium/choline cotransporter), member 7
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q12.3
- OMIM : 608761
- HGNC: 14025
- UniProtKB: Q9GZV3
- Genatlas: SLC5A7
- GenCC: SLC5A7
- Ensembl: ENSG00000115665
- IUPHAR-DB: 914
- Reactome: Q9GZV3
- LOVD: SLC5A7
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
ORPHA:139589 
- Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques
ORPHA:98914
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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