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CYP2U1 - cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
- Synonyme(s) : spastic paraplegia 49, SPG49
- Anciens symbols et noms : SPG56, cytochrome P450, family 2, subfamily U, polypeptide 1, spastic paraplegia 56 (autosomal dominant)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 4q25
- OMIM : 610670
- HGNC: 20582
- UniProtKB: Q7Z449
- Genatlas: CYP2U1
- GenCC: CYP2U1
- Ensembl: ENSG00000155016
- IUPHAR-DB: 1335
- Reactome: Q7Z449
- LOVD: CYP2U1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 56
ORPHA:320411

Informations complémentaires
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