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DDHD2 - DDHD domain containing 2
- Synonyme(s) : intracellular phospholipase A1 gamma, iPLA1?, KIAA0725, SPG54
- Anciens symbols et noms : SAM, WWE and DDHD domain containing 1, SAMWD1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 8p11.23
- OMIM : 615003
- HGNC: 29106
- UniProtKB: O94830
- Genatlas: DDHD2
- GenCC: DDHD2
- Ensembl: ENSG00000085788
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O94830
- LOVD: DDHD2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 54
ORPHA:320380 
: VérifiéInformations complémentaires
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