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HINT1 - histidine triad nucleotide binding protein 1
- Synonyme(s) : PKCI-1
- Anciens symbols et noms : HINT, Histidine triad nucleotide-binding protein, PRKCNH1, histidine triad nucleotide-binding protein
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 5q23.3
- OMIM : 601314
- HGNC: 4912
- UniProtKB: P49773
- Genatlas: HINT1
- GenCC: HINT1
- Ensembl: ENSG00000169567
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: HINT1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
ORPHA:324442 
: VérifiéInformations complémentaires
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