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GBA2 - glucosylceramidase beta 2
- Synonyme(s) : AD035, Bile acid beta-glucosidase, bile acid beta-glucosidase, DKFZp762K054, glucocerebrosidase 2, KIAA1605, Non-lysosomal glucosylceramidase, non-lysosomal glucosylceramidase
- Anciens symbols et noms : SPG46, glucosidase, beta (bile acid) 2, spastic paraplegia 46 (autosomal recessive)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9p13.3
- OMIM : 609471
- HGNC: 18986
- UniProtKB: Q9HCG7
- Genatlas: GBA2
- GenCC: GBA2
- Ensembl: ENSG00000070610
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9HCG7
- LOVD: GBA2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive
ORPHA:352641 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 46
ORPHA:320391
: VérifiéInformations complémentaires
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